Jumat, 13 Januari 2012

Refarat Arnold-Chiari Malformation

ARNOLD-CHIARI MALFORMATION

PENDAHULUAN   
Antara tahun 1891 dan 1896, seorang ahli patologis dari Jerman bernama Hans von Chiari mendeskripsikan sejumlah anomali dari serebellum caudal dan batang otak pada basis dari hasil observasi otopsi. Pada tahun 1891 dia menggambarkan sebuah anomali yang meliputi pemanjangan tonsil serebellar sampai ke dalam kanalis servikalis bagian atas melalui foramen magnum. Anomali ini kemudian dikenal sebagai Malformasi Chiari tipe I. Lima tahun kemudian dia mempublikasikan laporan lebih lanjut mengenai anomali otak belakang yang sekarang dikenal sebagai Malformasi Chiari tipe II. Chiari juga melaporkan sebuah kasus spina bifida servikalis yang berkaitan dengan herniasi serebellum melalui foramen magnum, yang kemudian dikenal sebagai Malformasi Chiari tipe III. Beberapa penulis telah menambahkan bentuk dari hipoplasia serebellar yang berat tanpa disertai adanya pemindahan dari otak melalui foramen magnum, ini dikenal sebagai Malformasi Chiari tipe IV. (1)

Malformasi Arnold-Chiari meliputi empat tipe dari kelainan otak belakang, kemungkinan tidak saling berhubungan satu dengan lainnya. Kebanyakan kasus malformasi Chiari merupakan tipe I atau II, sedangkan tipe yang lainnya jarang ditemukan. Malformasi tipe II lebih berat dibandingkan dengan tipe I. Malformasi tipe II hampir selalu berhubungan dengan spina bifida, dan sering terdiagnosis sejak usia kanak-kanak. Sedangkan malformasi tipe I cenderung untuk terdiagnosis pada dekade ketiga atau keempat kehidupan, sehingga disebut juga malformasi Chiari tipe dewasa. (2,3)


Gambar 1.
MRI otak potongan sagital, garis kuning menandakan batas bawah dari fossa posterior.
(Dikutip dari kepustakaan 7)

Normalnya batang otak dan serebellum terletak pada fossa posterior, sebuah area pada dasar tengkorak yang melekat pada medula spinalis. Pada malformasi Arnold-Chiari, fossa posterior tidak terbentuk dengan benar. Fossa posterior yang kecil menyebabkan batang otak, serebellum, atau tonsil serebellar terperas ke bawah melalui celah pada dasar tengkorak. Jaringan yang mengalami dislokasi bisa saja menghambat aliran dari cairan serebrospinal, di mana cairan ini yang memberi suplai nutrisi ke otak dan medula spinalis. Sering berhubungan dengan keadaan lain seperti hidrosefalus, spina bifida, atau syringomyelia. (3)

Walaupun malformasi ini muncul sejak lahir, bisa saja tidak menimbulkan gejala sampai usia dewasa. Sehingga malformasi Arnold-Chiari ini sering tidak terdiagnosis hingga penderitanya dewasa. (3)

DEFINISI    Malformasi Arnold-Chiari adalah sebuah anomali kongenital dengan serebellum dan medula oblongata yang memanjang dan mendatar, menonjol ke dalam kanalis spinalis melalui foramen magnum. Terjadinya defek kongenital pada area belakang dari kepala di mana otak dan medula spinalis berhubungan dan terjadi herniasi tonsil serebellum dan vermis melalui foramen magnum ke dalam kanalis spinalis. Malformasi Arnold-Chiari merupakan kelainan genetik yang langka atau jarang terjadi, di mana bagian dari otak terbentuk secara abnormal. (3, 4)

ETIOLOGI    Penyebab dari malformasi Arnold-Chiari belum diketahui secara pasti, diduga adanya gangguan pada masa perkembangan fetus dapat menyebabkan gangguan pembentukan otak. Malformasi ini bisa disebabkan oleh paparan terhadap bahan-bahan berbahaya pada masa perkembangan fetus atau berhubungan dengan masalah genetik atau sindroma yang cenderung familial. (4)

    Sebuah hipotesis menyebutkan bahwa dasar dari tulang tengkorak terlalu kecil sehingga mendorong serebellum ke bawah. Teori lain terfokus pada pertumbuhan yang berlebih pada regio serebellar. Pertumbuhan berlebih ini menekan serebellum ke bawah ke dalam kanalis spinalis. Ada juga yang menyebutkan kegagalan penutupan tabung neural dengan drainase cairan serebrospinal melalui tabung neural yang terbuka ke dalam cairan amnion terlibat dalam terjadinya malformasi ini. (3,5)

    Beberapa teori menyebutkan hal-hal yang dapat mengganggu pertumbuhan normal kepala selama kehamilan berupa : (4)
    Paparan terhadap bahan-bahan berbahaya
    Kurangnya vitamin dan nutrisi pada makanan
    Infeksi
    Konsumsi alkohol dan obat-obat terlarang.

Malformasi Arnold-Chiari tipe II hampir selalu bersamaan dengan myelomeningocele. Penyebab myelomeningocele tidak diketahui secara pasti, tetapi terdapat peranan genetik. Resiko terjadinya rekuren setelah seorang anak terkena, meningkat hingga 3-4% dan meningkat sampai 10% setelah dua kehamilan yang abnormal sebelumnya. Faktor nutrisi dan lingkungan tidak diragukan lagi peranannya dalam terjadinya myelomeningocele. Ada bukti kuat mengenai ibu yang mendapatkan suplemen asam folat selama kehamilan dapat menurunkan resiko terjadinya defek tabung neural hingga 50%. (1,4,6)

Obat-obatan tertentu yang merupakan antagonis asam folat seperti trimetoprim, dan anti konvulsi karbamazepin, fenitoin, fenobarbital, dan primidon meningkatkan resiko terjadinya myelomeningocele. Anti konvulsi seperti asam valproat menyebabkan defek tabung neural pada 1-2% kehamilan jika obat ini digunakan selama kehamilan. (6)

EPIDEMIOLOGI    Insidens yang pasti dari malformasi Arnold-Chiari tipe I belum diketahui. Sebelum adanya MRI, malformasi ini jarang terdiagnosis. Saat ini, dilaporkan 0,6% kasus pada semua usia, dan 0,9% kasus dilaporkan pada penelitian pasien anak-anak. Kasus malformasi Arnold-Chiari tipe I lebih banyak ditemukan pada wanita dengan perbandingan pria : wanita = 2 : 3. Tidak terdapat predileksi pada suatu ras tertentu. Terbanyak ditemukan pada usia 10-30 tahun, oleh karena itu malformasi Arnold-Chiari tipe I disebut juga malformasi Arnold-Chiari tipe dewasa. (2,7)

    Frekuensi terjadinya malformasi Arnold-Chiari tipe II di Amerika Serikat diperkirakan terdapat 1 kasus dalam 1000 populasi. Malformasi ini mengakibatkan tingkat morbiditas dan mortalitas yang cukup signifikan. Disfungsi otak belakang merupakan penyebab utama terjadinya kematian. Tingkat mortalitas semua pasien malformasi ini pada tahun pertama adalah 15%. Beberapa penulis melaporkan tingkat mortalitas jangka panjang mencapai 50%, tanpa memperdulikan jenis pengobatannya. (1)

TANDA DAN GEJALA    Gejala-gejala yang umum terdapat pada malformasi Arnold-Chiari pada bayi dan anak-anak dapat berupa: (4)
    Keterlambatan pertumbuhan
    Kesulitan makan dan menelan
    Kekakuan atau nyeri pada leher atau area di belakang kepala
    Tangisan yang lemah
    Masalah dalam bernapas
    Sakit kepala
    Penurunan kekuatan lengan

Salah satu gejala yang paling umum dari malformasi Arnold-Chiari adalah sakit kepala. Sakit kepala berawal dari leher atau dasar tengkorak dan bisa menjalar ke belakang kepala. Batuk, bersin, atau membungkuk ke depan bisa memicu terjadinya sakit kepala ini. Sakit kepala bisa dirasakan selama beberapa menit sampai beberapa jam. Terdapat juga rasa nyeri di leher atau lengan bagian atas. Sering dilaporkan nyeri pada satu sisi saja dibandingkan nyeri pada kedua sisi. Kelemahan pada lengan atau tangan, beberapa orang bisa mengalami kesulitan menelan, suara serak, gangguan penglihatan termasuk pandangan menjadi kabur, atau penglihatan ganda. (3)

Pada beberapa kasus, malformasi Arnold-Chiari tipe I tidak menampakkan gejala. Gejala khas malformasi Arnold-Chiari tipe I muncul pada dekade ketiga atau keempat selama kehidupan. Gejala dari malformasi ini bervariasi, kebanyakan gejala yang timbul adalah akibat penekanan pada nervus kranialis atau batang otak. Gejala bisa saja samar-samar atau bercampur dengan gejala penyakit lain sehingga terjadi keterlambatan dalam mendiagnosis penyakit ini. (3)

Berikut ini adalah beberapa variasi gejala pada malformasi Arnold-Chiari tipe I  yang pernah dilaporkan pada beberapa literatur: (7)
•    Sakit kepala daerah suboksipital
•    Gejala-gejala mata, meliputi nyeri retro-orbital, gangguan penglihatan, fotofobia, dan diplopia
•    Gejala-gejala otoneurologik, meliputi pusing, vertigo, gangguan pendengaran, dan nistagmus
•    Gejala-gejala penekanan otak belakang, meliputi kelemahan, parestesia, ataksia, kelumpuhan nervus kranialis, disfagia, disfasia, palpitasi, sinkop, apneu, dan kematian mendadak
•    Disfungsi medulla spinalis, yang muncul pada 94% pasien dengan syringomyelia dan 66% pasien tanpa syringomyelia
•    Gejala-gejala syringomyelia, berupa gangguan sensasi / sensoris (rasa nyeri dan suhu) dan kontrol motorik, gangguan cara berjalan

Gejala neurologis dari malformasi Arnold-Chiari tipe I bisa saja tidak tampak sampai usia dewasa. Gejala-gejalanya bisa berupa peningkatan tekanan intrakranial utamanya sakit kepala, ataksia serebellar yang progresif, spastis kuadriparesis yang progresif, serta nistagmus. (8)

Pada malformasi Arnold-Chiari tipe II terdapat tanda dan gejala yang umum berupa: (2)
    Kesulitan menelan (disfagia neurogenik), yang dapat diketahui dengan adanya kesulitan makan, sianosis selama makan, nasal regurgitasi
    Apneu karena adanya gangguan ventilasi
    Stridor, khususnya pada inspirasi oleh karena paresis nervus X, biasa hanya sementara, tapi bisa berlanjut menjadi henti napas
    Aspirasi
    Kelemahan lengan yang bisa menjadi quadriparesis
    Opistotonus
    Nistagmus
    Tangisan yang lemah
    Kelemahan pada wajah

Tanda dan gejala malformasi Arnold-Chiari tipe II dapat pula dibedakan pada bayi dan anak-anak: (1)
a.    Pada bayi
    Distress pernapasan dan gangguan menelan
    Stridor inspiratoar
    Apneu episodik
    Tangisan yang lemah
    Aspirasi
    Nistagmus
    Nyeri pada ekstremitas
    Kelemahan atau spastik pada ekstremitas
    Berkurangnya refleks muntah
    Kelumpuhan nervus VII
    Skoliosis
b.    Pada anak-anak
    Nistagmus (horizontal dan rotatoar)
    Spastik kuadriparesis
    Kelemahan ekstremitas atas
    Hiperefleks tendon dalam
    Pneumonia sekunder rekuren yang disebabkan oleh aspirasi
    Refluks gastroesofageal
    Berkurangnya refleks batuk

Pada malformasi Arnold-Chiari tipe II dengan myelomeningocele, tanda-tanda serebellar tidak terlihat pada bulan pertama kehidupan. Bisa terdapat stridor laringeal, paralisis sternokleidomastoideus (menyebabkan keterlambatan gerak kepala ketika anak ditarik dari posisi tidur ke posisi duduk). (8)

PATOFISIOLOGI
    Banyak teori telah dikemukakan untuk menjelaskan mengenai malformasi ini, tapi belum ada satu teoripun yang dapat membuktikan dengan memuaskan. Gangguan pada otak belakang dijelaskan dengan baik oleh teori Mclone dan Knepper. Teori Mclone dan Knepper menjelaskan bahwa terjadinya gangguan otak belakang pada malformasi Arnold-Chiari disebabkan oleh berkembangnya serebellum yang berukuran normal di dalam fossa posterior yang kecil. Beberapa bukti mengungkapakan terjadi kelainan mesodermal. Tidak berkembangnya somite oksipital dari mesoderm para-aksial menyebabkan fossa kranialis posterior menjadi kecil dan sempit. Kegagalan distensi normal dari sistem ventrikular rhombensefalik primitif menyebabkan hilangnya mesoderm kranial basalis dari tulang induktif yang diperlukan untuk membentuk fossa posterior. Tentorium tertinggal di bawah dan inadekuat, fleksura pontin tidak terbentuk. Distensi normal ventrikel rhombensefalik dapat mempengaruhi perkembangan batang otak. Kegagalan distensi ventrikular dapat menyebabkan disorganisasi nukleus nervus kranialis. Herniasi tonsillar yang terjadi merupakan akibat sekunder dari faktor mekanis. (1,7)

DIAGNOSIS    Jika malformasi Arnold-Chiari terjadi dengan kelainan kongenital lain (tampak sejak lahir), diagnosis bisa didapat sejak lahir. Kadang kala diagnosis ditegakkan setelah onset dari tanda dan gejala yang spesifik dan setelah tes diagnostik. Tes diagnostik yang bisa digunakan untuk mendiagnosis adalah: (1,4,7)

•    Sinar X
Sebuah tes diagnostik yang menggunakan pancaran energi elektromagnetik untuk menghasilkan gambaran dari jaringan dalam, tulang, dan organ ke film. Pemeriksaan ini dapat dengan mudah terlihat anomali tulang. Anomali tulang dasar tengkorak dapat terlihat pada 25 – 50% pasien malformasi ini. Pemeriksaan ini juga dapat memperlihatkan skoliosis, malfungsi shunt ventrikuloperitoneal, pembesaran dari kanalis spinalis servikal, defek penyatuan midline posterior, juga abnormalitas tulang anterior seperti dislokasi C1 dan C2.  Tingkat kehandalan: pemeriksaan ini penting dalam mengevaluasi abnormalitas tulang kranial dan vertebra. (1,4,7)

•    CT-scan
Sebuah tes diagnostik yang menggunakan kombinasi dari sinar X dan teknologi komputer untuk menghasilkan gambaran cross-sectional (disebut slices), baik horizontal maupun vertikal dari tubuh. CT-scan menampilkan gambaran yang lebih detail bagian dari tubuh, termasuk tulang, otot , lemak, dan organ.  Banyak digunakan untuk melihat adanya hidrosefalus, ektopia tonsillar, tonsil serebellar yang tertancap, serta kecurigaan adanya malfungsi shunt. CT-scan dapat memperlihatkan foramen magnum yang abnormal, dasar fossa posterior yang mendatar. (1,4,7)

Gambar 2.
Gambaran CT-scan potongan aksial, tampak hemisfer serebellar yang meluas ke anteromedial yang hampir menutupi batang otak (kepala panah kecil).
(Dikutip dari kepustakaan 1)

CT-scan dapat sangat membantu pada pasien yang memiliki kontraindikasi untuk dilakukan pemeriksaan MRI. CT-scan penting juga untuk mendeteksi abnormalitas tulang. (1,4,7)

•    MRI (Magnetic Resonance Imaging)
Sebuah tes diagnostik yang menggunakan gabungan dari magnet besar, gelombang radio, dan komputer untuk menghasilkan gambaran detail dari organ, dan struktur dalam tubuh. (4)
Dengan adanya MRI, evaluasi diagnostik malformasi Arnold-Chiari mengalami perubahan. MRI ini dapat mendeteksi malformasi Arnold-Chiari yang sebelumnya tidak dikenali atau salah diagnosis. Posisi tonsillar, konfigurasi tonsillar, dan abnormalitas lainnya tampak pada potongan sagital dan aksial. Pada pemeriksaan MRI dapat ditemukan: (1,4,7)
-    Kesalahan posisi tonsil serebellar di bawah level foramen magnum
-    Penyempitan fossa kranialis posterior
-    Elongasi otak belakang
-    Hidrosefalus obstruktif
-    Abnormalitas lainnya yang menyertai seperti syringomyelia dan abnormalitas tulang
Salah satu hal yang dapat dinilai pada MRI adalah ektopia tonsillar. Tingkat ektopia tonsillat diketahui dengan menghitung jarak ujung tonsillar di bawah garis yang menghubungkan basion dan opisthion dalam satuan milimeter. Pengukuran dilakukan pada potongan sagital T1 (gambar 1). Ujung tonsillar yang memanjang kurang dari 3 mm di bawah garis tersebut dikatakan normal. (1,7)

Untuk dapat memenuhi kriteria malformasi Arnold-Chiari kongenital, herniasi tonsillar harus primer, bukan merupakan sebab dari adanya lesi massa seperti tumor otak, atau udem serebri. Kriteria yang dapat digunakan adalah herniasi dari salah satu tonsil serebellar yang berjarak 5 mm atau lebih dari garis penghubung basion dan opisthion. Herniasi tonsillar yang kurang dari 5 mm tidak menyingkirkan diagnosis. Herniasi kedua tonsillar 3 – 5 mm di bawah foramen magnum disertai keadaan-keadaan lain bisa saja merupakan malformasi Arnold-Chiari. Keadaan lain tersebut dapat berupa cervicomedullary kinking, elongasi ventrikel keempat. (1,7)

Karena tonsil serebellar dipengaruhi oleh usia, maka beberapa penulis membuat kriteria ektopia sebagai berikut: (1,7)
-    Usia 0 – 10 tahun        : herniasi 6 mm
-    Usia 10 – 30 tahun    : herniasi 5 mm
-    Usia 30 – 80 tahun    : herniasi 4 mm
-    Usia 80 – 90 tahun    : herniasi 3 mm

Pada MRI juga dapat dinilai adanya hidrosefalus obstruktif. Beberapa peneliti telah mempelajari abnormalitas aliran cairan serebrospinal pada malformasi Arnold-Chiari. Semua pasien menunjukkan adanya penyempitan jalur cairan serebrospinal pada foramen magnum setinggi level servikal 2-3, dan ruang subarahnoid posterior di bawah ujung tonsil serebellar. Tingkat kehandalan MRI: 100% spesifik pada ektopia tonsillar 5 mm dan 92% sensitif untuk malformasi Arnold-Chiari. (1,7)


Gambar 3.
Gambaran MRI potongan sagital T1, terlihat adanya elongasi ventrikel IV (4), hemisfer serebellar yang mendorong batang otak ke anterior (6), dan medullary kink (9).
(Dikutip dari kepustakaan 1)





Gambar 4.
Gambaran MRI potongan sagital T1, terlihat adanya ektopia tonsillar, penyempitan fossa kranialis posterior, dan cervicomedullary kinking.
(Dikutip dari kepustakaan 7)




PENANGANAN
    Pengetahuan tentang gejala-gejala yang berpotensi mengancam jiwa membawa kepada penanganan bedah dini khususnya pada bayi. Penanganan yang konservatif bisa menyebabkan perubahan yang ireversibel. Diagnosis dini malformasi ini sangat penting karena merupakan penyebab utama kematian pasien dengan myelomeningocele. (1,8)
Jika manifestasi tidak jelas dan belum pasti, sebaiknya tidak dilakukan apa-apa. Jika manifestasi sudah nyata dan semakin meningkat, bisa diindikasikan laminektomi servikal dan pembesaran dari foramen magnum. Penanganan yang dianjurkan adalah operasi untuk menghilangkan tekanan pada area serebellar. Pada pembedahan, bagian dasar dari tulang tengkorak dihilangkan pada bagian oksiput dan arkus dari beberapa vertebra servikal, hal ini menyebabkan dekompresi pada fossa posterior, aliran cairan serebrospinal kembali menjadi lancar. (3,9)

PROGNOSIS    Pasien malformasi Arnold-Chiari memiliki prognosis jangka panjang yang baik. Penyembuhan total setelah operasi memerlukan waktu beberapa bulan. Pada 68% pasien menunjukkan perbaikan gejala sempurna atau hampir sempurna, 12% memiliki gejala sisa yang ringan sampai sedang, dan 20% tidak menunjukkan perubahan (biasanya neonatus memiliki hasil yang lebih buruk dibandingkan anak yang lebih besar). (2,3)

    Gagal napas merupakan penyebab terbanyak kematian (8 dari 17 pasien yang meninggal), sisanya meninggal karena meningitis atau ventrikulitis (6 pasien), aspirasi (2 pasien), dan atresia bilier (1 pasien). Status pre-operasi dan tingkat kemunduran neurologis merupakan faktor prognostik yang penting. Paralisis pita suara bilateral merupakan faktor terburuk dalam respon terhadap pembedahan. (2)

KESIMPULANMalformasi Arnold-Chiari adalah sebuah anomali kongenital dengan serebellum dan medula oblongata yang memanjang dan mendatar, menonjol ke dalam kanalis spinalis melalui foramen magnum. Sering berhubungan dengan keadaan lain seperti hidrosefalus, spina bifida, atau syringomyelia. Disfungsi nervus kranialis dan batang otak merupakan masalah yang paling serius dan berpotensi mengancam jiwa.

Salah satu gejala yang paling umum dari malformasi Arnold-Chiari adalah sakit kepala. Sakit kepala berawal dari leher atau dasar tengkorak dan bisa menjalar ke belakang kepala. Batuk, bersin, atau membungkuk ke depan bisa memicu terjadinya sakit kepala ini. Sakit kepala bisa dirasakan selama beberapa menit sampai beberapa jam. Pemeriksaan yang paling baik untuk mendiagnosis malformasi ini adalah MRI. Penanganan yang terbaik adalah dengan pembedahan untuk dekompresi pada fossa posterior, dan aliran cairan serebrospinal kembali menjadi lancar.

DAFTAR PUSTAKA1.    Incesu L. Chiari II malformation. Available from: http://www.emedicine.com/radio/byname/chiari-ii-malformation.htm. Accessed on September 2  2007.

2.    Greenberg MS. Chiari malformation. In: Handbook of neurosurgery. 6th ed. New York: Thieme; 2006. p. 103-9.

3.    Fratt LA, Rosalyn CD. Arnold-Chiari malformation health article. Available from: http://www.healthline.com/galecontent/arnold-chiari-malformation-1. Accessed on September 2  2007.

4.    Chiari malformation. Available from: http://www.chw.org/display/PPF/DocID/22501/router.asp. Accessed on September 2  2007.

5.    Townsend CM, et al. Specialties in general surgery. In: Sabiston textbook of surgery the biological basis of modern surgical practice. 17th ed. Philadelphia: Elsevier Saunders; 2004. p. 2171-6.

6.    Johnston MV, Stephen K. Congenital anomalies of the central nervous system. In: Richard EB, Robert MK, Hal BJ, editors. Nelson textbook of pediatrics. 17th ed. Philadelphia: Saunders; 2004. p. 1983-92.

7.    Siddiqi NH. Chiari I malformation. Available from: http://www.emedicine.com/radio/topic149.htm. Accessed on September 2  2007.

8.    Ropper AH, Robert HB. Developmental disease of the nervous system. In: Adams and victor’s principles of neurology. 8th ed. New York: McGraw-Hill; 2005. p. 861-2.

9.    Bale JF. Congenital disorders of the central nervous system. In: Osborn LM, et al, editors. Pediatrics. Philadelphia: Elsevier Mosby; 2005. p. 1162-73.

Pencarian Referat - Dokumen - Artikel

Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...